El tamiz neonatal es una herramienta diagnóstica indispensable para la detección temprana de enfermedades congénitas que podrían poner en riesgo la vida del recién nacido si no se tratan oportunamente. Esta prueba, que se realiza a las pocas horas del nacimiento, permite identificar trastornos metabólicos, endocrinos, genéticos o infecciosos silenciosos. Existen dos tipos principales de este estudio: el tamiz neonatal básico y el tamiz neonatal ampliado, cada uno con un alcance distinto en cuanto al número y tipo de enfermedades detectadas.

Tamiz neonatal básico: detección inicial de patologías prioritarias

El tamiz neonatal básico está diseñado para identificar un grupo reducido pero fundamental de enfermedades congénitas. Es el tipo de tamiz que habitualmente está incluido en los servicios públicos de salud y, en la mayoría de los países, su realización es obligatoria. Entre las patologías que suele detectar se encuentran:

• Hipotiroidismo congénito, que puede causar retraso mental si no se trata a tiempo.

• Fenilcetonuria, una alteración metabólica que afecta el procesamiento de un aminoácido esencial.

• Galactosemia, enfermedad que impide la correcta metabolización de la galactosa.

• Hiperplasia suprarrenal congénita, que puede provocar desequilibrios hormonales graves.

Estas enfermedades, aunque poco frecuentes, tienen consecuencias severas si no se detectan en las primeras semanas de vida. El tratamiento oportuno, en la mayoría de los casos, permite que el niño tenga un desarrollo normal.

Tamiz neonatal ampliado: un espectro más amplio de diagnóstico

El tamiz neonatal ampliado se diferencia del básico por su capacidad para detectar un número mayor de enfermedades, algunas de las cuales son poco comunes, pero igualmente graves si no se tratan a tiempo. Este tipo de tamiz se realiza generalmente en laboratorios privados o centros especializados, y se ofrece como una opción complementaria para padres que desean una evaluación más completa de la salud de su hijo.

Además de incluir las enfermedades detectadas por el tamiz básico, el tamiz ampliado puede identificar:

• Deficiencia de biotinidasa, que afecta el aprovechamiento de la biotina, una vitamina esencial.

• Fibrosis quística, enfermedad genética que compromete pulmones y sistema digestivo.

• Anemia de células falciformes, que puede derivar en episodios dolorosos y daños en órganos.

• Erros innatos del metabolismo, como la acidemia propiónica y la enfermedad de jarabe de arce.

La tecnología utilizada en el tamiz ampliado, como la espectrometría de masas en tándem, permite detectar múltiples metabolitos en una sola muestra, haciendo posible el análisis de más de 60 padecimientos con alta sensibilidad.

Elección entre tamiz básico y tamiz ampliado

La decisión entre realizar un tamiz básico o un tamiz ampliado debe tomarse con base en factores como antecedentes familiares, disponibilidad de recursos y recomendación médica. Ambos tipos de estudio tienen como finalidad proteger la salud del recién nacido, pero el tamiz ampliado brinda un panorama más amplio sobre posibles condiciones congénitas que podrían pasar desapercibidas en una prueba convencional.

Detectar una enfermedad antes de que se presenten los síntomas puede marcar una diferencia vital. Realizar un tamiz neonatal adecuado es un acto de prevención y responsabilidad. Protege la salud de tu hijo desde el nacimiento. ¡Paga en línea y obtén beneficios exclusivos en tu laboratorio de confianza!