Introducción

La evaluación del recién nacido es un proceso vital que ayuda a identificar a los bebés que corren el riesgo de desarrollar ciertos trastornos genéticos, metabólicos y de otro tipo. La prueba de detección generalmente se realiza dentro de los primeros días de vida de un bebé y consiste en un simple análisis de sangre. La prueba está diseñada para verificar varias condiciones que pueden causar problemas de salud graves si no se tratan. En este informe, analizaremos los diversos trastornos que detecta una prueba de detección para recién nacidos.

Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo procesa un aminoácido específico llamado fenilalanina. Los bebés con PKU no pueden descomponer la fenilalanina, lo que puede provocar una acumulación de este aminoácido en la sangre y el cerebro. Si no se trata, la PKU puede causar discapacidad intelectual, convulsiones y otros problemas de salud graves. La prueba de detección para recién nacidos detecta la PKU midiendo el nivel de fenilalanina en la sangre del bebé.

Hipotiroidismo Congénito (CH)

El hipotiroidismo congénito (HC) es una condición en la que la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea. La hormona tiroidea es esencial para el crecimiento y el desarrollo normales, y la falta de esta hormona puede causar discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y otros problemas de salud. La prueba de detección del recién nacido verifica la CH midiendo el nivel de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) en la sangre del bebé.

Galactosemia

La galactosemia es un trastorno genético raro que afecta la forma en que el cuerpo procesa la galactosa, un azúcar que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. Los bebés con galactosemia no pueden descomponer la galactosa, lo que puede provocar una acumulación de este azúcar en la sangre y otros tejidos. Si no se trata, la galactosemia puede causar discapacidad intelectual, daño hepático y otros problemas de salud graves. La prueba de detección para recién nacidos detecta la galactosemia midiendo el nivel de galactosa en la sangre del bebé.

Enfermedad de células falciformes (ECF)

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético que afecta la forma de los glóbulos rojos. En las personas con SCD, los glóbulos rojos tienen forma de hoz o media luna, lo que puede hacer que se atasquen en los vasos sanguíneos pequeños y bloqueen el flujo sanguíneo. Esto puede provocar dolor, daño a los órganos y otros problemas de salud. La prueba de detección para recién nacidos detecta SCD midiendo el nivel de hemoglobina en la sangre del bebé.

Fibrosis Quística (FQ)

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos. En las personas con FQ, el cuerpo produce una mucosidad espesa y pegajosa que puede obstruir las vías respiratorias y causar problemas respiratorios. La prueba de detección para recién nacidos detecta la fibrosis quística midiendo el nivel de tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en la sangre del bebé.

Conclusión

La evaluación del recién nacido es un proceso crítico que ayuda a identificar a los bebés que corren el riesgo de desarrollar ciertos trastornos genéticos, metabólicos y de otro tipo. La prueba de detección verifica varias condiciones que pueden causar problemas de salud graves si no se tratan. Los trastornos que detecta la prueba de detección del recién nacido incluyen fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (CH), galactosemia, enfermedad de células falciformes (SCD) y fibrosis quística (CF). La detección y el tratamiento tempranos de estos trastornos pueden ayudar a prevenir problemas de salud graves y mejorar los resultados de salud a largo plazo de los bebés afectados.

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